基層開展優(yōu)生檢查的意義
優(yōu)生檢查是避免出生缺陷的最佳方法：主要包括婚前檢查，孕期檢查，產(chǎn)前診斷，產(chǎn)后檢查。婚前檢查一定要實事求是，詳細(xì)全面，包括詢問家族史、既往史、接觸史，任何一方存在對下一代健康不利的因素都要進行必要預(yù)防措施，避免殘疾兒童的出生。有些疾病禁止結(jié)婚或者結(jié)婚不要親生的孩子。孕期檢查，除常規(guī)的胎兒發(fā)育檢測外，還要針對性地檢查，1～3個月這段時間若有流產(chǎn)史或反復(fù)流產(chǎn)，應(yīng)詳細(xì)檢查原因，排除子宮內(nèi)膜病，還應(yīng)檢查巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、支原體、衣原體等，若第1胎為不良產(chǎn)史(包括先天性畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn))，第2胎一定要進行針對性檢查，如染色體核型分析，家族性遺傳性疾病分析，同時，最好對父母雙方都進行染色體分析，或基因診斷。產(chǎn)前檢查也是非常重要的，它可以及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，并且采取適當(dāng)措施，降低其出生率，如宮內(nèi)窒息、缺氧等，都可能造成胎兒發(fā)育不全，智力低下。若孕婦經(jīng)常長時間用熱水洗澡，對胎兒有較大影響。產(chǎn)后檢查，主要指產(chǎn)后1～3個月檢查，特別注意胎兒眼睛疾病，是否有視網(wǎng)膜病變，大小便飲食情況，是否有消化道畸形，以上檢查都是避免殘疾兒童出生的最佳方法。
優(yōu)生檢查對象與臨床意義：優(yōu)生檢查對象主要是對準(zhǔn)備結(jié)婚或者準(zhǔn)備生育或懷孕的夫婦進行必要的科學(xué)診斷和預(yù)防。避免出生缺陷或神經(jīng)管畸形，提高人口素質(zhì)，促進下一代的健康成長。導(dǎo)致殘疾原因：①父母一方或雙方有家族性遺傳性病史。如血友病、馬凡綜合征、進行性肌營養(yǎng)不良、母系遺傳的腦肌病、心血管畸形心肌病、遺傳性視神經(jīng)病、神經(jīng)源性肌無力并發(fā)共濟失調(diào)等。②懷孕期間受到各種病原體的感染。如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、衣原體、支原體、乙腦病毒、皰疹病毒等等，是導(dǎo)致胎兒殘疾的主要因素，是引起心血管畸形及智力障礙的主要原因。進行這些檢查是必不可少的，是一些反復(fù)流產(chǎn)不育的主要原因。不孕不育癥治療，必須排除子宮內(nèi)膜炎，輸卵管炎的因素，不孕不育癥常見原因是感染因素，引起感染，最常見的病原體有結(jié)核、沙眼、衣原體支原體等。遺傳及后天感染，是優(yōu)生的兩大障礙，這不是輕而易舉能夠解決的問題，需要更多醫(yī)務(wù)工作者及計生系統(tǒng)人員做扎實細(xì)致的工作，認(rèn)真調(diào)研，總結(jié)經(jīng)驗，在不久的將來解決這些問題。
優(yōu)生檢測的技術(shù)手段與預(yù)防
染色體分析技術(shù)：抽取靜脈血，進行分離培養(yǎng)，制備染色體G分帶平片，圖像掃描，進入計算機系統(tǒng)后，可對染色體進行自動排序與正常染色體對比分析，找出異常部位，可對特異性遺傳進行診斷。染色體分析技術(shù)是一項非常實用技術(shù)，在當(dāng)前的基因定位，基因結(jié)構(gòu)的物理圖譜，重復(fù)序列的分布，遺傳性疾病的診斷研究中起重要作用。
利用羊水細(xì)胞培養(yǎng)診斷胎兒遺傳性疾病，又稱為產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是醫(yī)學(xué)遺傳的一個重要進展。目前已能用培養(yǎng)的羊水細(xì)胞測定幾十種染色體和近80種遺傳性代謝疾病。
總之，隨著檢測手段的先進及計算機技術(shù)的發(fā)展，染色體分析技術(shù)取得了很大進展。一方面采用一系列放大手段增強檢測的靈敏度，提高其分辨率；另一方面結(jié)合計算機技術(shù)，增強結(jié)果的分析處理能力，使得染色體分析技術(shù)更加簡便易行。
B超檢查：對中晚期妊娠檢測胎兒在母體發(fā)育成長過程，觀察胎兒在宮內(nèi)發(fā)育成熟情況，對胎兒在宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、發(fā)育畸形，能給以及時準(zhǔn)確的治療，對無腦兒、巨大胎兒、小頭畸形、腦積水、椎管畸形、唇裂、消化道閉鎖、聯(lián)體胎兒等各種在B超下見到異常情況可終止妊娠以降低殘疾兒出生數(shù)量。
預(yù)防：孕前3個月、孕后3個月可服福施福或斯利安防治神經(jīng)管畸形，我們向廣大育齡婦女宣傳福施福或斯利安預(yù)防的基礎(chǔ)知識，使廣大育齡婦女便于接受，共同配合，降低出生缺陷的發(fā)生率。
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